Grundbaustein der Diagnostik in die Analyse der Hormonkonzentration im Blut (T3, T4 und TSH) Aus der Konstellation der Hormonwerte lassen sich Aussagen über den Funktionszustand der Schilddrüse treffen. Daneben lassen sich über die Bestimmung von Parathormon und Calcium im Blut Erkrankungen an den Nebenschilddrüsen diagnostizieren. Es können zahlreiche weitere Parameter im Blut bestimmt werden, um die Erkrankung weiter zu differenzieren.

Mittels Ultraschalluntersuchung lassen sich Aussagen über Größe und Morphologie des Organs treffen. Die Lage, Größe und Konfiguration können beschrieben werden. Mittels ultraschallgesteuerter Feinnadelpunktion kann in vielen Fällen eine genauere Aussage über die Art der Erkrankung getroffen werden.

Durch die Szintigraphie kann die Hormonaktivität der Schilddrüse insbesondere von Schilddrüsenknoten abgebildet werden. Autonome Adenome als Ursache einer Überfunktion können so sichtbar gemacht werden.